Diagnostische genetische Untersuchung

Bei Erfüllung der Einschlusskriterien (s.o.) bieten wir Ihnen die molekulargenetische Diagnostik der bisher bekannten „Brustkrebsgene“ an. Vor einer Entscheidung für oder gegen die genetische Testung, werden Sie ausführlich und in verständlicher Sprache über die Möglichkeiten und Grenzen der genetischen Testung sowie mögliche Ergebnisse und ihrer Konsequenzen für die eigene Person und die Familie aufgeklärt. Als Hilfe bei der Entscheidung können wir Ihnen und Ihren Verwandten eine psychologische/psychosoziale Beratung anbieten.

Entscheiden Sie sich (ggf. nach einer Bedenkzeit) für eine genetische Testung, werden die Gene ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, PTEN und TP53 im Labor aus einer Blutprobe von Ihnen analysiert, was in der Regel 4 Wochen dauert. Bei Vorlage des Testergebnisses vereinbaren wir erneut einen Termin zur Befundbesprechung.

Wird eine pathogene (krankheitsauslösende) Mutation in einem der untersuchten Gene nachgewiesen, lässt sich die Diagnose eines erblichen Brust- oder Eierstockkrebses als Ursache Ihrer Tumorerkrankung bestätigen. Für Sie bedeutet dies, dass Sie ein erhöhtes Risiko besitzen, ein weiteres Mal an Brustkrebs und/oder an Eierstockkrebs (und ggf. anderen Tumorarten) zu erkranken. Die Teilnahme an dem intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramm wird daher in Abhängigkeit von dem betroffenen Gen angeboten und die Möglichkeit risikoreduzierender operativer Maßnahmen besprochen.