Leistungsverzeichnis
Die molekulargenetische Abklärung bei Verdacht auf eine erbliche Erkrankung erfolgt bei uns durch Einzelgenanalysen mittels Sequenzierung nach Sanger und Multigenanalysen mittels Next Generation Sequenzierung. Die Zusammensetzung der Genpanels wird dabei auf der Basis des aktuellen Kenntnisstands von Wissenschaft und Forschung kontinuierlich angepasst.
Analyt*
Beinhaltete Gene
Untersuchungsmaterial (Technik)
Companion Diagnostik bei PARP-Inhibitor Therapie
BRCA1 [OMIM *113705], BRCA2 [OMIM *600185]
EDTA-Blut (Sequence capture (Fa. Agilent), Sequencing-by synthesis (Fa. Illumina), ggf. Bestätigung mit PCR, Sanger-Sequenzierung (Fa. Applied Biosystems)
Familiäres Brust- und Ovarialkarzinom
ABRAXAS1 [OMIM *611143], ATM [OMIM *607585], BARD1 [OMIM *601593], BRCA1 [OMIM *113705], BRCA2 [OMIM *600185], BRIP1 [OMIM *605882], CDH1 [OMIM *192090], CHEK2 [OMIM *604373], EPCAM [OMIM *185535], FANCC [OMIM *613899], FANCM [OMIM *609644], MAP3K1 [OMIM *600982], MLH1 [OMIM *120436], MRE11 [OMIM *600814], MSH2 [OMIM *609309], MSH6 [OMIM *600678], MUTYH [OMIM *604933], NBN [OMIM *602667], NF1 [OMIM *613113], PALB2 [OMIM *610355], PIK3CA [OMIM *171834], PMS2 [OMIM *600259], PPM1D [OMIM *605100], PTEN [OMIM *601728], RAD50 [OMIM *604040], RAD51C [OMIM *602774], RAD51D [OMIM *602954], RECQL [OMIM *600537], RINT1 [OMIM *610089], SLX4 [OMIM *613278], SMARCA4 [OMIM *603254], STK11 [OMIM *602216], TP53 [OMIM *191170], XRCC2 [OMIM *600375]
EDTA-Blut (Sequence capture (Fa. Agilent), Sequencing-by synthesis (Fa. Illumina), ggf. Bestätigung mit PCR, Sanger-Sequenzierung (Fa. Applied Biosystems)
Familiäres Brust- und Ovarialkarzinom
ATM [OMIM *607585], BRCA1 [OMIM *113705], BRCA2 [OMIM *600185], BRIP1 [OMIM *605882], CDH1 [OMIM *192090], CHEK2 [OMIM *604373], PALB2 [OMIM *610355], RAD51C [OMIM *602774], RAD51D [OMIM *602954], TP53 [OMIM *191170]
EDTA-Blut (MLPA, Fa. MRC Holland)
* Flexible Akkreditierung beantragt.
Die Anforderungen der EA (European Accredidation) bzw. DAkkS (Deutsche Akkreditierungsstelle) an die Akkreditierung flexibler Geltungsbereiche werden erfüllt.
