Humangenetische Beratung
Ratsuchenden und Patientinnen aus Familien, in denen Brust-und/oder Eierstockkrebs häufig, bzw. bereits im Alter unter 50 Jahren aufgetreten ist, kann eine genetische Beratung angeboten werden. Die Bestimmung des individuellen Risikos für Brust- und Eierstockkrebs und die Klärung der Frage, ob eine erbliche Form von Brust-und Eierstockkrebs vorliegt, kann nach einer ausführlichen Analyse des Stammbaumes der Familie geklärt werden. Bei der Stammbaumanalyse über drei Generationen werden alle aufgetretenen Krebserkrankungen erfasst, sie sind die Grundlage einer gezielten Risikoberechnung.
Wird in einer Beratung kein erhöhtes Risiko für Brust-oder Eierstockkrebs gegenüber der Allgemeinbevölkerung festgestellt, können die Ratsuchenden zunächst entlastet werden. In diesem Fall sind die bekannten Früherkennungsmaßnahmen der gesetzlichen Krankenkassen (u.a. Screening-Mammographie ab dem 50. Lebensjahr) ausreichend.
Ein erhöhtes Risiko für eine Genmutation in einem der bekannten Brust- und Eierstockkrebsgenen liegt vor, wenn ein oder mehrere der folgenden Kriterien (je aus einer Familienseite) zutreffen:
- mindestens drei an Brustkrebs erkrankte Frauen, unabhängig vom Alter der Erstdiagnose
- mindestens zwei an Brustkrebs erkrankte Frauen, davon eine mit einem Ersterkrankungsalter vor dem 51. Lebensjahr
- mindestens zwei an Eierstockkrebs erkrankte Frauen
- mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau und mindestens eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau oder eine an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau
- mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau vor dem 36. Lebensjahr
- mindestens eine an beidseitigem Brustkrebs erkrankte Frau, deren Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr diagnostiziert wurde
- mindestens ein an Brustkrebs erkrankter Mann und zusätzlich eine an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankte Frau
- mindestens eine an einem dreifach-negativen Brustkrebs erkrankte Frau vor dem 60. Lebensjahr*
- mindestens eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau vor dem 80. Lebensjahr*
*diese Einschlusskriterien wurden im Deutschen Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs evaluiert. Ein Gentest einschließlich eventueller intensivierter Früherkennungs- und Nachsorgemaßnahmen ist bei den genannten Einschlusskriterien im Rahmen von Spezialverträgen nach §140a SGB V zwischen beteiligten Krankenkassen und dem Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs Regensburg möglich.