Therapierelevante genetische Testung bei geplanter PARP-Inhibitor Therapie bei Mammakarzinom und Ovarialkarzinom

PARP-Inhibitoren können seit April 2019 zur Behandlung von Trägerinnen pathogener BRCA1- und/oder BRCA2-Keimbahnmutationen mit lokal fortgeschrittenem oder metastasiertem HER2-negativem Mammakarzinom als Monotherapie eingesetzt werden. Die Patientinnen sollten bereits eine Anthrazyklin/Taxan-basierte Chemotherapie und gegebenenfalls eine endokrine Therapie erhalten haben, wenn keine medizinischen Gründe dagegengesprochen haben.

Die EU-Kommission hat am 12. Juni 2019 die Zulassung von PARP-Inhibitoren erweitert. Damit kann der PARP-Hemmer als Erhaltungstherapie nach einer Primärtherapie beim BRCA1/BRCA2-mutierten fortgeschrittenen Ovarialkarzinom eingesetzt werden. Die Empfehlung gilt für die Erhaltungstherapie von erwachsenen Patientinnen mit einem fortgeschrittenen (FIGO Stadium III und IV) BRCA 1/2-mutierten (Keimbahn und/oder somatisch) hochgradigen epithelialen Eierstock-, Eileiter- oder primären Peritonealkarzinom nach Ansprechen (komplette oder partielle Remission) auf eine Erstlinientherapie mit einer Platin-basierten Chemotherapie.

Die molekulargenetische Keimbahndiagnostik als Voraussetzung für eine PARP-Inhibitor Therapie kann nach dem Gendiagnostikgesetz jeder Arzt / jede Ärztin anfordern. Es müssen jedoch die Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (z.B. Aufklärung, Einwilligung) beachtet werden. Die notwendigen Formulare können auf unserer Internetseite heruntergeladen werden.